衡阳肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在衡阳,当您或家人被诊断为实体瘤,希望寻找更多潜在治疗方案时。
- 在衡阳,当您已完成手术,担心体内有残留的微小病灶,希望进行监测时。
- 在衡阳,当您想了解某些靶向药或免疫治疗是否对自己有效,避免盲目用药时。
- 在衡阳,当您希望评估肿瘤未来的复发风险,制定更精细的随访计划时。
- 在衡阳,当您想了解肿瘤的遗传背景,为家人的健康管理提供参考时。
这个检测能查出什么?
如果把您的身体比作一个精密的工厂,基因就是指导工厂运作的‘图纸’。这次检测,就是全面检查肿瘤这份‘图纸’上可能出现的‘印刷错误’或‘修改痕迹’。它能一次性检查近2万个基因的关键部分(外显子),重点锁定888个与肿瘤密切相关的核心基因。检测会寻找多种类型的基因变化,包括点突变、缺失、拷贝数增加以及部分基因融合,这些信息与靶向药、免疫治疗、化疗等方案的敏感性息息相关。同时,它还会评估几个关键的‘免疫指标’,比如PD-L1表达、微卫星不稳定性(MSI)和肿瘤突变负荷(TMB),这些是判断免疫治疗能否起效的重要参考。此外,检测还能评估同源重组修复功能,提示一种名为PARP抑制剂的药物是否可能有效。需要了解的是,它主要检测已知的基因区域和突变类型,对于罕见的或未知区域的变异,目前技术尚无法覆盖。
检测过程麻烦吗?
整个采样过程非常便捷。您无需空腹,只需要按照专业人员的指导,准备好您的组织样本即可。样本可以是手术或穿刺后留下的石蜡包埋组织、石蜡切片、新鲜组织,或者是穿刺活检时专门留取的组织。此外,也可以同时提供一份您的全血样本。采样过程本身由医疗机构在您之前的诊疗中完成,您只需授权使用这些已有的样本材料。如果您在衡阳,通常可以联系检测机构上门收取样本;如果不在衡阳,我们也会提供专业的冷链邮寄服务,确保样本在运输过程中的稳定性,您完全不用为此奔波。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的下一代测序技术,对于检测范围内的基因变异,具有很高的准确性。我们使用的检测流程经过严格的实验室验证,并遵循标准操作规范,以确保结果的可靠性。整个过程在专业的实验室内进行,您提供的样本信息会进行匿名化处理,充分保护您的隐私。检测报告会清晰地呈现检测到的基因变异及其临床意义解读,但请注意,任何检测技术都有其局限性。基因检测结果是重要的参考信息,但不能替代主治医生的综合判断。报告中的信息需要由您的主治医生结合您的具体情况来解读和应用。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前医保无法报销。
- 请确保您的主治医生知晓并同意您进行此项检测。
- 仔细阅读并签署知情同意书,明确了解检测的目的、意义和局限性。
- 若使用组织样本,请提前与病理科沟通,确认有合格的样本可用。
- 若需抽血,无需特别空腹,但抽血前保持正常作息即可。
- 报告出具后,务必与您的主治医生共同审阅,切勿自行解读用药。
- 请妥善保管您的检测报告,它可能对您未来的健康管理有长期参考价值。
- 对报告内容有任何疑问,可以随时联系我们的解读顾问进行咨询。
用户评价 (12条,均分5.0)
上周刚拿到报告,整个过程最让我安心的是隐私保护。从签知情同意书开始,顾问就详细解释了数据用途和保密条款。样本送检后,我收到了专属编码,查询进度都用这个码,不涉及姓名电话。报告也是加密链接发到我邮箱的,感觉个人信息和基因数据都被谨慎对待,这点真的很重要。
机构回复
感谢您的认可。我们严格遵守《个人信息保护法》及医疗数据安全规范,所有样本均使用独立编码进行匿名化处理,检测数据全程加密存储,仅限授权人员访问。您的信任是我们最重要的责任,我们将持续完善隐私保护体系。
机构装修和设施都很新,仪器看起来也很高级。但可能因为太新了,有些指引标识还不够多,我第一次去差点没找到遗传咨询室在哪里,问了一下工作人员才找到。不过工作人员态度都很好,有问必答。希望标识系统能更完善一些。
机构回复
非常感谢您指出的问题。我们已记录您的建议,并会尽快对楼内的指引标识系统进行全面检查和优化,增加更多清晰、醒目的指示牌,确保用户能轻松找到目的地,避免不必要的周折。感谢您的帮助!
报告出来后,我对于PD-L1的结果和用药关联有些疑问。本来只有一次免费解读,但我追问了几个问题,专家又免费给我补充解释了一次,态度依然很好。这种不斤斤计较、以解决问题为目的的服务,现在真的不多见了。
机构回复
您提到的PD-L1等指标的确需要结合临床仔细分析。我们的目标是确保您理解报告的核心信息,所以必要的补充沟通是我们应该做的。感谢您的认可!
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
报告内容非常专业详尽,甚至列出了相关参考文献。但对于非医学背景的我们来说,信息量太大了,有点 overwhelm。尽管有电话解读,但如果能附带一个一两页的、给家属看的‘极简版’结论就更完美了。
机构回复
您的建议非常宝贵!我们已经注意到这个问题,并正在设计一个面向患者和家属的‘关键发现摘要页’,让核心结论一目了然。感谢!
我是海外就医的患者,有时差。但无论我何时在微信上留言(哪怕是国内的深夜),总能在几个小时内收到回复,有时甚至是国内时间凌晨。后来才知道他们有专门应对海外用户的客服轮班机制。这种为特殊需求用户考虑的服务细节,非常人性化,让我在异地他乡感到被重视。
机构回复
为全球用户提供无时差的服务是我们的承诺。我们根据用户分布设置了灵活的客服班次,确保无论您身在何处,都能及时获得支持。很高兴能为您的海外就医之路提供一份便利,请您随时联系。
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
主治医生推荐做这个套餐指导二次手术方案。我特意问了数据会不会被卖给药企,咨询师很肯定地说检测数据与个人身份信息是分离存储的,而且有法律协议约束绝对不做商业用途。看了他们的资质和协议条款,我才下定决心。
机构回复
感谢您的仔细与谨慎。我们郑重承诺,所有用户数据仅用于本次检测的医学分析及您授权的用途,我们与所有合作方均签订严格的保密与数据安全协议,从法律和伦理层面杜绝数据滥用,请您放心。
鼻咽癌患者,主治医生推荐检测。采样在门诊手术室进行,环境很安静,没有其他病人进出的干扰,隐私保护做得不错。护士还帮我调整了一个最舒服的躺卧姿势,这些小细节加起来体验感就很好。
机构回复
很高兴我们为您营造了一个安静、私密、舒适的操作环境。我们相信良好的环境能有效缓解患者的紧张情绪。感谢您对我们细节服务的认可,祝您早日康复!
帮我妈妈做的,她年纪大了怕疼。采样前护士和医生反复跟她解释每一步要干嘛,让她别怕。实际操作时间很短,老太太说就跟打针差不多,能接受。后来还电话回访问她有没有不舒服,这点挺暖心的。
机构回复
为您母亲的服务得到认可,我们深感欣慰。面对老年患者,我们格外注重沟通的耐心与操作的轻柔,术后回访也是我们的标准关怀流程。感谢您将这份细致的体验分享出来,这对我们是莫大的鼓励。祝老人家安康!
咨询体验很棒,顾问回答专业,流程也顺畅。报告内容很全面,PD-L1的表达结果对我后续的免疫治疗选择很有参考价值。美中不足的是,从送样到出报告的时间比预想的要长了一周左右,等待的过程有点心焦。
机构回复
非常感谢您的肯定,同时也对我们报告中提及的时效延迟表示诚挚的歉意。由于近期样本量增大,个别复杂样本的分析周期有所延长。我们已在加紧优化流程,力求更稳定地交付报告。感谢您的理解与反馈。
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衡阳南岳万核亲子鉴定中心
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